西安BRAF V600E基因突变检测

仅需1540元即可精准检测黑色素瘤等实体瘤BRAF V600E突变，为达拉非尼+曲美替尼靶向用药提供关键依据，避免无效治疗。

适用人群

• 刚确诊晚期黑色素瘤，需判断是否适合BRAF/MEK靶向治疗的患者
• 非小细胞肺癌经全面驱动基因检测后，需明确BRAF V600E突变状态的患者
• EGFR-TKI治疗后进展，怀疑出现BRAF V600E获得性耐药的患者
• 化疗效果不佳、希望寻找新靶向治疗机会的实体瘤患者
• 既往治疗后进展、无满意替代方案的BRAF V600E阳性实体瘤患者
• 组织样本不可获得，但临床高度怀疑BRAF突变需用血液cfDNA检测的患者

检测内容

本检测采用数字PCR方法，针对BRAF基因第600位密码子的V600E点突变（缬氨酸→谷氨酸）进行精准分析。检测基于DNA层面，覆盖样本中的BRAF V600E突变状态。BRAF V600E突变会导致BRAF激酶活性持续激活，进而异常启动MAPK/ERK信号通路，驱动肿瘤细胞增殖。该突变在皮肤黑色素瘤中发生率约50%，在甲状腺乳头状癌中约40-60%，在非小细胞肺癌中约1-4%。检测可明确判断患者是否携带该突变，从而指导达拉非尼+曲美替尼等BRAF/MEK抑制剂的靶向治疗。但需注意：本检测不能发现BRAF非V600E的其他突变类型（如V600K、V600D等），也不涉及DNA甲基化、RNA或蛋白质水平的检测。阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的突变可能，且血液cfDNA检测可能因ctDNA占比低而出现假阴性。

检测流程

检测支持多种样本类型：全血、血浆、石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织、穿刺活检组织。患者无需空腹，采样流程简便。对于已手术或活检的患者，可直接使用存档的组织标本；对于无法获取组织的患者，可采集外周血（血浆）进行cfDNA检测。本检测在全国主要城市如北京、上海、广州、天津、成都、武汉、南京、杭州、深圳、重庆等地均提供样本接收服务，也可通过专业冷链物流邮寄样本至实验室。

准确性说明

检测采用数字PCR技术，具有较高的灵敏度和特异性，尤其适合对低频突变（如血液ctDNA中的BRAF V600E）进行精准定量。但需注意：组织样本的检出灵敏度优于血液样本，血液阴性不能完全排除肿瘤中存在BRAF V600E突变。检测结果阳性，提示患者可能从达拉非尼+曲美替尼等BRAF/MEK抑制剂联合治疗中获益；检测结果阴性（野生型），则强烈不建议使用BRAF抑制剂（FDA明确禁用），可避免无效治疗及潜在毒性。本检测仅对送检样本负责，结果需结合临床综合判断，不作为独立诊断依据。

详细流程

1. 咨询：联系客服了解检测项目、样本要求及价格（终端售价1540元）
2. 样本采集：根据医生建议选择组织、血液或血浆样本，无需空腹
3. 样本寄送：本地采样点或预约专业冷链物流寄送至实验室（如广州、上海、天津）
4. 样本接收与质检：实验室确认样本合格后开始检测
5. DNA提取与数字PCR检测：提取样本DNA，进行BRAF V600E突变检测
6. 数据分析与解读：比对数据库，出具检测结果
7. 报告审核：经医学遗传学专家审核确认
8. 报告出具：5个工作日内发送电子版报告，纸质版可邮寄

• 本检测仅对送检样本负责，结果仅供参考，不代表临床决策意见
• 检测范围仅限于BRAF V600E突变，不涵盖其他BRAF突变类型
• 阴性结果不能完全排除存在低于检测下限的突变可能
• 血液cfDNA检测的ctDNA占比受肿瘤分期、负荷、治疗等多种因素影响
• 本检测不能用于确认或排除恶性肿瘤的存在
• BRAF V600E阳性结果在结直肠癌中因内在耐药性，不推荐使用达拉非尼
• 肿瘤发展或治疗过程中可能出现获得性基因变异，需动态监测
• 如有疑义，请在收到结果后7个工作日内与我们联系